Aanvrager

Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek in de Pathologie maakt gebruik van moleculaire technieken om specifieke afwijkingen in tumorcellen te bepalen. De pathologen en de klinisch moleculair bioloog van het MUMC + werken daarbij nauw samen. De bij de patiënt afgenomen weefsels of cellen worden eerst histologisch of cytologisch onderzocht door de pathologen. Vervolgens wordt in het laboratorium het genetisch materiaal (DNA of RNA) uit de tumorcellen gehaald waarna met behulp van state-of-the art laboratoriumtechnieken de moleculaire karakteristieken worden bepaald. Het doel van dit onderzoek is te komen tot een optimale diagnose, prognose en tot een gerichte therapie (personalised medicine). nieuw laboratorium moleculaire diagnostiek, MUMC+

Binnen de afdeling Pathologie van het MUMC+ is veel expertise aanwezig om de aan- en afwezigheid van moleculaire afwijkingen in de tumorcellen te bepalen. Dit betreft expertise omtrent mutaties in het DNA waarbij één of enkele base(n) veranderd zijn, grotere DNA-fragmenten gekopieerd of verloren zijn gegaan, maar ook van chromosomale veranderingen zoals translocaties. Er is ruime kennis aanwezig over hoe de activiteit en verandering van gene(n) bepalend kan zijn voor de karakteristieken van een tumor en hoe deze kennis gebruikt kan worden voor het stellen van een optimale diagnose en behandelplan. Het directe overleg tussen arts, patholoog en moleculair bioloog is hierbij van groot belang.

 Overzicht van de aanwezig moleculaire technieken:

  • In situ hybridisatie
  • (quantitative real-time) PCR
  • Fragmentanalyse
  • High resolution melting curve analyse
  • Microsatelliet analyse
  • B- en T-cel klonaliteits analyse
  • Sanger sequencen
  • Next generation sequencing (NGS)

 Informatie voor artsen:

  • De aanwezigheid van de DNA-veranderingen wordt bepaald m.b.v. PCR-analyse en bijbehorende uitleessystemen. Ondanks het feit dat deze bepalingen routinematig kunnen worden uitgevoerd, zijn de bepalingen bewerkelijk. Vandaar dat u rekening moet houden met een periode tot de uitslag van ongeveer 2-3 weken na ontvangst van het materiaal op het laboratorium (tenzij anders gespecificeerd).
  • Voor iedere bepaling zijn duidelijke (kwaliteits)criteria vastgesteld waaraan absoluut moet worden voldaan voordat we tot een betrouwbare uitslag kunnen komen. Het kan o.a. zo zijn dat een bepaling meerdere malen per patiënt moet worden uitgevoerd alvorens een betrouwbare uitslag afgegeven kan worden. Hierdoor kan het uitgeven van een uitslag worden vertraagd. Anderzijds kan het zijn dat een bepaling een 'niet te beoordelen' uitslag oplevert wanneer het materiaal van onvoldoende kwaliteit is om de analyse op uit te voeren. Elke uitslag wordt door een moleculaire bioloog op de kwaliteit beoordeeld, alvorens deze wordt afgegeven.
  • De uitslagen worden naar de arts/aanvrager toegestuurd met een uitslagformulier met daarop de cumulatieve uitslagen van de desbetreffende patiënt en een begeleidende brief.
    Indien er therapeutische consequenties aan zijn verbonden kan de  uitslag telefonisch worden doorgegeven.
  • Spoedbepalingen dienen in de context van punt 1 te worden aangevraagd. Indien spoed noodzakelijk is bij een bepaling dient dit telefonisch te worden overlegd met de betreffende contactpersonen voor de analyse en dient het duidelijk op het aanvraagformulier genoteerd te worden.
  • Voor een betrouwbare PCR-analyse hebben we tenminste 1 cm2 coupeoppervlakte aan patiëntmateriaal met voldoende tumorpercentage nodig en/of 4 ml ongecoaguleerd (EDTA of heparine) bloed met voldoende targetcelfrequentie (zie bovenstaande testspecificaties).